Principale Cibo

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel neutralizzare la sua bilirubina indiretta, che si forma durante la scissione dell'emoglobina.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, quindi questa patologia non è considerata da molti autori come una malattia.

Tale anomalia si riscontra nel 3-10% della popolazione, è particolarmente spesso diagnosticata tra gli abitanti dell'Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le principali caratteristiche della sindrome descritta comprendono l'aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

  • malattie infettive e virali;
  • traumi;
  • mestruazioni;
  • violazione della dieta;
  • il digiuno;
  • irraggiamento solare;
  • mancanza di sonno;
  • la disidratazione;
  • esercizio eccessivo;
  • lo stress;
  • assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
  • uso di alcol;
  • intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei bambini a causa dell'itterizia fisiologica del neonato. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è ittero (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore metallico in bocca;
  • perdita di appetito;
  • nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
  • flatulenza;
  • sensazione di pancia piena;
  • costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

  • debolezza generale e malessere generale;
  • stanchezza cronica;
  • difficoltà di concentrazione;
  • vertigini;
  • palpitazioni cardiache;
  • insonnia;
  • brividi (senza febbre);
  • dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

  • depressione;
  • propensione al comportamento antisociale;
  • paura e panico irragionevoli;
  • irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma all'autosuggestione (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di studiare la funzione della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
    Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
    L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
    L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
    La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbe prevalere frutta e verdura, dai cereali è data la farina d'avena e grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, è programmato un appuntamento:

  • epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Vengono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per il ripristino della peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito usare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

Diagnosi dei sintomi

Scopri le tue possibili malattie e quale dottore dovresti visitare.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

Qual è la sindrome di Gannier pericolosa?

La sindrome di Gilbert è una malattia che viene ereditata attraverso le linee materna e paterna ed è caratterizzata da periodiche esacerbazioni. Allo stesso tempo vi è un forte aumento del livello di bilirubina nel sangue umano e ingiallimento della pelle.

cause di

La patologia di Gilbert è ereditata a causa della mutazione del gene responsabile della formazione di glucuroniltransferasi. Un difetto genetico può essere minore o essere pronunciato. Ciò influenza l'intensità delle manifestazioni cliniche della malattia.

La patologia è trasmessa da un tipo autosomico dominante, che comporta un alto rischio di sviluppare una malattia in un bambino se uno dei genitori è malato. L'inizio per lo sviluppo della sindrome di Gilbert sono i seguenti fattori provocatori:

  • cattive abitudini (abuso di alcool e fumo);
  • uso prolungato e irragionevole di alcuni farmaci, che includono farmaci dal gruppo di FANS, aspirina, streptomicina, rifampicina, ecc.;
  • precedenti malattie virali e infettive, chirurgia addominale e interventi chirurgici minimamente invasivi;
  • stress frequente, stanchezza cronica, depressione;
  • malattie autoimmuni e altre gravi che richiedono l'assunzione di glucocorticosteroidi nel regime di trattamento;
  • l'uso di farmaci anabolizzanti;
  • stress fisico e mentale;
  • mangiare grandi quantità di cibi grassi, il digiuno, ecc.

sintomi

La principale manifestazione della patologia di Gilbert è l'ittero di gravità variabile. Si verifica sulla sclera, dipinto e la pelle. L'ittero non è accompagnato da prurito, aggravamento dopo sovraccarico fisico o mentale, violazione della dieta, consumo di alcol.

Nella sindrome di Gilbert, i sintomi includono affaticamento, debolezza, vertigini. Il sonno è disturbato, l'insonnia si sviluppa.

Presentare reclami sul funzionamento del tratto gastrointestinale. Questi includono il disagio nell'ipocondrio destro, la perdita di appetito, l'insorgenza di bruciore di stomaco. La digestione peggiora, che provoca lo sviluppo di nausea, vomito, l'aspetto di un gusto amaro in bocca, eruttazione.

I sintomi della malattia di Gilbert sono caratterizzati da una violazione della sedia: c'è una tendenza alla stitichezza o, al contrario, alla diarrea. C'è gonfiore e sensazione di pienezza nello stomaco. Il fegato cresce di dimensioni. Le pietre si formano nella cistifellea e i suoi dotti a causa della rottura del normale flusso della bile.

specie

Ci sono 2 forme di malattia di Gilbert, con alcune differenze. La sindrome ha manifestazioni di lieve iperbilirubinemia indiretta, sull'intensità della quale si basa la classificazione. Questi includono:

  1. Eliminazione ridotta (eliminazione) della bilirubina, non accompagnata da emolisi dei globuli rossi.
  2. L'aspetto dell'emolisi, che è nascosto. Allo stesso tempo c'è un aumento del livello di bilirubina nel sangue.

Il decorso della malattia nelle donne in gravidanza e nei bambini

La malattia di Gilbert non è una controindicazione alla gravidanza. Una donna è in grado di sopportare in modo sicuro e dare alla luce un bambino sano. Tuttavia, in presenza della malattia in uno o entrambi i genitori, è necessario consultare un genetista. Se necessario, invierà gli sposi a un test del DNA per determinare la percentuale della probabilità di avere un bambino malato. Il difetto genetico è rilevato nel 50% dei bambini nati da genitori con patologia di Gilbert.

Durante la gravidanza, una donna dovrebbe seguire rigorosamente una dieta e assumere farmaci progettati per stabilizzare il livello di bilirubina nel sangue. Insieme a questo, l'uso di farmaci deve essere preso con attenzione, perché alcuni di essi possono provocare lo sviluppo di complicanze nella malattia di Gilbert. Questi includono aborto spontaneo, alterazione della crescita e sviluppo del feto, l'insorgenza di vesciche complete o parziali.

L'ingiallimento della pelle è comune nei neonati. Se un genitore ha una malattia, è necessario condurre uno studio genetico speciale per assicurarsi che ciò sia dovuto a una mutazione genetica e non sia associato a disturbi funzionali.

In caso di malattia di Gilbert, un bambino sviluppa una pronunciata colorazione gialla non solo della pelle, ma anche di tutte le mucose visibili. La grana si verifica nell'area palpebra superiore. Patologia Gilbert ha una tendenza al decorso ciclico. Al di fuori della esacerbazione della malattia, le manifestazioni cliniche della patologia sono completamente assenti.

diagnostica

La diagnosi della malattia di Gilbert inizia con l'anamnesi. Una persona nota periodicamente l'ittero, che tende ad aumentare dopo lo sforzo fisico, i disturbi della dieta, ecc. All'esame, si può vedere un cambiamento nel colore della pelle e della sclera.

Senz'altro, una persona deve passare un'analisi della bilirubina nella sindrome di Gilbert. Allo stesso tempo, gli indicatori della bilirubina totale a riposo vanno da 21 a 51 μmol / l, e con sovratensione fisica o mentale e l'influenza di altri fattori provocatori, aumentano bruscamente a 88-150 μmol / l.

La diagnostica minima per la patologia di Gilbert include metodi di ricerca clinica generale. Questi includono esami del sangue e delle urine.

Indicato per condurre studi speciali, dando l'opportunità di confermare la sindrome di Gilbert. I test devono essere trattati responsabilmente, sono caratterizzati da un'elevata accuratezza dei dati ottenuti. Principali metodi di ricerca:

  1. Prova con il digiuno. Allo stesso tempo, una persona dovrebbe mangiare cibo per 2 giorni, il cui contenuto calorico totale al giorno non è più di 400 kcal. Un campione di sangue per l'analisi viene prelevato il primo giorno e dopo 2 giorni. Con un aumento del 60-100%, il campione viene interpretato come positivo.
  2. Test con fenobarbital. Questo farmaco è usato per trattare l'aumentata iperbilirubinemia. Pertanto, con la normalizzazione degli indicatori sullo sfondo della sua ricezione, possiamo concludere sullo sviluppo della sindrome di Gilbert. Dopotutto, questo farmaco è in grado di indurre enzimi epatici coniugali.
  3. Test con acido nicotinico. Il farmaco ha la capacità di ridurre la resistenza osmotica di alcune cellule del sangue (eritrociti). Ciò porta ad un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue nella patologia di Gilbert.
  4. Lo studio delle feci per la presenza di stercobilina. Se la persona è malata, l'analisi sarà negativa.
  5. Analisi biochimica del sangue È caratterizzato dall'assenza di cambiamenti, tutti gli indicatori rientrano nell'intervallo normale. Nella malattia di Gilbert, gli studi sono condotti su fosfatasi alcalina (fosfatasi alcalina), gamma-glutamiltranspeptidasi (GGTP), alanina aminotransferasi (AlAT) e aspartato aminotransferasi (AsAT).

Conferma che la malattia aiuterà l'analisi genetica speciale della sindrome di Gilbert. Hemotest include la determinazione delle mutazioni genetiche a livello di TATAA.

In caso di complicazioni da altri organi interni, viene indicata la determinazione del livello di proteine ​​e delle loro frazioni nel siero, nel tempo di protrombina, nei marcatori dell'epatite virale B, C, D e nella formulazione del campione di bromosulfaleina.

Da ulteriori metodi strumentali di ricerca, una persona con sospetta sindrome di Gilbert deve sottoporsi a un'ecografia degli organi addominali. È necessario determinare le dimensioni, i confini e le caratteristiche del parenchima del fegato, della cistifellea e dei dotti. Lo studio aiuterà a stabilire i primi segni di disfunzione d'organo.

Poiché la patologia di Gilbert può portare a complicanze del fegato, a volte viene indicata una biopsia per puntura transcutanea. Ciò consentirà di escludere altre patologie accompagnate dallo sviluppo dell'ittero.

Solo un medico dovrebbe decifrare i risultati in caso di malattia di Gilbert, perché un'analisi non può essere utilizzata per fare una diagnosi. Ciò richiede un esame completo, comprendente la raccolta di anamnesi, esami, analisi dei dati e metodi strumentali di ricerca.

Metodi di trattamento

Il trattamento della sindrome di Gilbert deve essere effettuato solo dopo un esame completo del paziente. Dopo tutto, la scelta di uno schema terapeutico si basa sui risultati dei metodi diagnostici di laboratorio e strumentali. Un ruolo importante è svolto dal grado di aumento della bilirubina nel sangue, dal danno al fegato e dal coinvolgimento di altri organi e sistemi nel processo patologico.

Il trattamento della patologia di Gilbert è principalmente volto a ridurre e normalizzare gli indici di bilirubina indiretta nel sangue del paziente nel plasma sanguigno. A questo scopo, utilizzare i seguenti farmaci:

  1. Fenobarbital. Raccomandato per l'amministrazione nella malattia di Gilbert per la ricezione 1 volta al giorno. È meglio prendere la medicina la sera, prima di andare a letto, perché ha un effetto sedativo e ipnotico pronunciato. Il trattamento viene effettuato in corsi brevi. Durante questo periodo, una persona non dovrebbe guidare, perché il farmaco influenza la coordinazione e la capacità di prendere decisioni rapide. È possibile utilizzare Barboval e altri mezzi, tra cui il fenobarbitale, caratterizzato da un effetto più lieve.
  2. Ziksorin. Si distingue per la buona tolleranza e l'assenza di effetti collaterali sotto forma di azione ipnotica. Tuttavia, è difficile trovare un farmaco sul mercato.

Risultati positivi nella stabilizzazione delle condizioni del paziente in caso di sindrome di Gilbert assicurano l'uso di assorbenti. Con il loro aiuto, è possibile accelerare la rimozione della bilirubina in eccesso dal corpo umano. Questi includono Enterosgel, Polysorb, carbone attivo, ecc.

Per proteggere le cellule del fegato da fattori avversi consentirà l'uso di epatoprotettori. Questi includono Essentiale, Phosphogliv, Gepabene e altri.

In caso di disfunzione della cistifellea e dello sfintere di Oddi, è indicato l'uso di farmaci coleretici: sale di Karlovy Vary, Hofitol, Holosas, Ursosan, ecc. Ciò contribuirà a prevenire lo sviluppo di malattia calcoli biliari.

Con la sconfitta del pancreas e lo sviluppo della carenza di enzimi raccomandati l'uso di enzimi: Panzinorm, Mezima, Festala, ecc.

Per rafforzare l'immunità nella malattia di Gilbert, è possibile utilizzare preparati multivitaminici, tra cui Neyrobion.

Per calmare il sistema nervoso è permesso usare altri mezzi: Corvalolo, tintura di valeriana, ecc.

Dai metodi fisioterapeutici del trattamento, la fototerapia mostra buoni risultati. Sotto l'influenza dei raggi ultravioletti, il processo di scissione della bilirubina, che si trova negli strati superficiali dell'epidermide, viene accelerato.

Nei casi più gravi, il trattamento delle persone con la sindrome di Gilbert deve essere effettuato in un ospedale. Al fine di normalizzare rapidamente il livello di bilirubina nel sangue, le soluzioni di poliione vengono iniettate per via endovenosa nel paziente, sono possibili trasfusioni di sangue sostitutive e somministrazione di albumina.

Nel trattamento della sindrome di Gilbert, puoi usare metodi tradizionali. La loro efficacia è dovuta alle proprietà curative di alcune piante medicinali. Per fare questo, utilizzare le erbe che hanno coleretico, assorbente, epatoprotettivo, sedativo e altri effetti benefici. Nel trattamento della malattia, puoi applicare le seguenti ricette:

  1. Mescolare 1 cucchiaio. l. celandine schiacciate, radici di tarassaco e fiori di camomilla, 2 cucchiai. l. menta piperita, fiori di tanaceto e rosa selvatica. Versare 3 litri di acqua fredda su tutta la massa, mettere a fuoco lento e cuocere per 7-10 minuti. Lo strumento deve essere infuso per 24 ore, prima dell'uso, deve essere drenato e preso 70-100 ml tre volte al giorno.
  2. Terapia del succo L'effetto curativo nel trattamento della sindrome di Gilbert ha una miscela di succhi: 500 ml di barbabietola, 50 ml di succo di agave, 200 ml di carota, 200 ml di succo di rafano nero. A questi ingredienti, aggiungere 500 ml di miele liquido. Mescolare la massa e riporla in frigorifero. Bere 2 cucchiai. l. tre volte al giorno per 20-30 minuti prima dei pasti.

dieta

Una dieta con la sindrome di Gilbert è in grado di assistere nel trattamento della malattia e nella stabilizzazione delle condizioni del paziente. Una corretta alimentazione deve essere osservata per tutta la vita, contribuirà ad evitare le ricadute.

Quando si sviluppa il menu, è necessario attenersi a raccomandazioni speciali, perché in nessun caso il valore nutrizionale dei piatti cotti deve essere compromesso, il che è importante per il normale funzionamento del corpo umano. Inoltre, nella sindrome di Gilbert, la fame è severamente vietata, poiché ciò può provocare una esacerbazione. Il cibo dovrebbe essere cotto a vapore, bollito o cotto.

Si sconsiglia di mangiare pane fresco, si consiglia di dare la preferenza ai pasticcini di ieri preparati con farina di segale o di frumento. È auspicabile ridurre l'uso di dolci e confetteria. In questo caso, la razione può contenere biscotti dall'impasto magro.

È permesso mangiare carne dietetica e varietà a basso contenuto di grassi di pesce, pollame, uova. Ogni giorno una persona dovrebbe mangiare zuppa, ma non può essere cucinata nel pesce, nella carne o nel brodo di funghi.

La verdura e la frutta fresche sono utili, il cavolo aspro non è acido. Un sacco di sostanze necessarie trovate nei cereali. È meglio per un paziente con la sindrome di Gilbert mangiare farina d'avena e farinata di grano saraceno, riso, grano, ecc.

Per normalizzare la microflora intestinale e arricchire il corpo con il calcio nel menu è necessario attivare i prodotti a base di latte fermentato. Si tratta di ricotta a basso contenuto di grassi, panna acida a basso contenuto di grassi, formaggio a pasta dura.

In una piccola quantità nella dieta dovrebbero essere presenti grassi, 50 g al giorno (burro e grassi vegetali).

La sindrome di Gilbert non implica un rifiuto totale dei dolci. Una persona può mangiare qualsiasi frutta e bacche (tranne acida), un po 'di marmellata e miele.

Dovrebbe aderire e bere regime. Il giorno del paziente dovrebbe bere almeno 1,5-2 litri di liquido. Può essere un tè debole, succhi di frutta, decotti a base di rosa canina e persino caffè con latte aggiunto.

Con la malattia di Gilbert ci sono limitazioni per i pazienti. I piatti forti, salati, fritti, affumicati, tutti i tipi di alcolici sono severamente vietati. Non puoi mangiare torte, frittelle e altri prodotti dall'impasto del burro. Sotto il divieto cadono funghi, ravanelli e verdure, perché nella loro composizione ci sono un gran numero di acidi.

Dovrebbe abbandonare il gelato e la pasticceria con panna e cioccolato. Conservazione vietata Salse, condimenti e altri prodotti contenenti una grande quantità di lievito in polvere, aromi, stabilizzanti e altri componenti dannosi sono controindicati.

Prognosi e prevenzione

La prognosi per i pazienti con sindrome di Gilbert è favorevole. La cosa principale - per aderire alle raccomandazioni del medico per quanto riguarda la dieta e uno stile di vita sano.

Gli effetti negativi sono possibili solo nel caso in cui una persona abusa di alcol, non segue i principi di una corretta alimentazione. Regolari anomalie possono portare a un deterioramento del normale funzionamento del fegato e del tratto gastrointestinale, con conseguente colangite, colecistite, pancreatite e indebolimento dello sfintere di Oddi. Quando una persona è infettata dal virus dell'epatite, il decorso della malattia ha una natura fortemente progressiva. Lo sviluppo di distrofia grassa o emangioma del fegato non è escluso.

La prevenzione delle malattie è il giusto modo di vivere. Se possibile, è necessario escludere i fattori provocatori che portano all'esacerbazione della patologia. Questi includono:

  • esercizio eccessivo;
  • surriscaldamento al sole o ipotermia;
  • bere alcolici

Queste misure preserveranno la salute e prevengono il verificarsi di complicazioni.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una rottura geneticamente determinata del metabolismo della bilirubina che si verifica a causa di un difetto degli enzimi epatici microsomali e porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert si osservano ittero intermittente di gravità variabile, pesantezza nell'ipocondrio destro, dispeptici e disturbi astenovegetativi; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, storia familiare, studi di laboratorio e strumentali e test funzionali. Nella sindrome di Gilbert è indicata l'aderenza alla dieta, l'assunzione di enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

La sindrome di Gilbert

sindrome (iperbilirubinemia costituzionale, non-emolitico famiglia ittero) di Gilbert è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina nel siero del sangue ed episodi visivamente manifestati di ittero. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert si verificano all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini in periodo prepuberale e puberale causa l'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sulla cessione di bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea è dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta a fibrosi e di funzionalità epatica anomalie, ma è un fattore di rischio per la malattia di calcoli biliari.

Cause della sindrome di Gilbert

Bile pigmento bilirubina, emoglobina formata dal decadimento di eritrociti presenti nel siero di sangue da due frazioni: dirette (linked, coniugate) e indiretti (libero), bilirubina. bilirubina indiretta possiede proprietà citotossiche, in particolare che colpisce le cellule del cervello. Nelle cellule epatiche, bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico entra nel dotto biliare e come intermedi escreti attraverso l'intestino e in piccole quantità - urine.

smaltimento improprio di bilirubina con la sindrome di Gilbert causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima microsomiale UDP-glucoroniltransferasi. Inferiorità e la riduzione parziale dell'attività di UDP-glyukouroniltransferazy (fino al 30% del normale) comporta l'impossibilità di assorbire ed eliminare epatociti quantità di bilirubina indiretta. Si segnala inoltre veicolo violazione e catturare le cellule del fegato della bilirubina indiretta. Come risultato, la sindrome di Gilbert il livello di bilirubina nel siero del sangue aumenti, che porta alla sua deposizione nei tessuti e colorazione giallo.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo della quale è sufficiente che un bambino erediti una versione mutante di un gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert può essere innescato da digiuno prolungato, la disidratazione, tensione fisica ed emotiva, periodi mestruali (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, l'influenza e infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come da alcol e alcuni farmaci: ormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, acetaminofene, caffeina.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia post epatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Gilbert si lamentano di pesantezza nel quadrante in alto a destra, il senso di disagio nell'addome. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert ha un leggero allargamento del fegato, 10% - della milza può essere osservato colecistite, disfunzione cistifellea, e lo sfintere di Oddi, aumento del rischio di colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata agli ammalati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.

Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il genere del paziente, l'età di esordio dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti stretti, la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. La riduzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (50-100%) dopo fame o diete a basso contenuto calorico, e anche dopo l'iniezione endovenosa di nicotinico diagnosi confermano acido sindrome di Gilbert. PCR con sindrome di Gilbert rivela polimorfismo del gene codificante l'enzima UDFGT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguiti gli ultrasuoni degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, il sondaggio duodenale, la cromatografia su strato sottile. La biopsia epatica percutanea viene eseguita solo se esistono evidenze che escludano l'epatite cronica e la cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.

sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcool, la fame, la restrizione dei liquidi e i farmaci epatotossici sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata agli alimenti che contengono grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.

Durante l'esacerbazione di sintomi clinici Gilbert sindrome designato tavolo sparing № enzimi 5 e induttori microsomiali - fenobarbital e ziksorin (1-2 settimane di corso con un intervallo di 2-4 settimane) che riducono i livelli di bilirubina. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.

Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione profilattica.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche che una persona può rilevare se stessa al prompt degli altri. Un tale fenomeno, molto probabilmente, sarà un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.

Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo, o quando ha subito un esame, ha subito test "test del fegato".

Qual è la sindrome di Gilbert

La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e della sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.

Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, può cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, allora è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini, e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che, da entrambi i genitori, hanno "ereditato" il difetto del secondo cromosoma nella posizione responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due amminoacidi in più nella posizione, ma possono esserci molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, si verificano cambiamenti ormonali. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

  • bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
  • assunzione regolare di alcuni farmaci - streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
  • chirurgia recente per qualsiasi motivo;
  • stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
  • trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
  • consumo frequente di cibi grassi;
  • uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
  • esercizio eccessivo;
  • il digiuno (anche condotto per scopi medici).

Fai attenzione: questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

  1. La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
  2. La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.

Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine e non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:

  • test fenobarbitale;
  • test di digiuno;
  • test con acido nicotinico.

Infine, viene formulata una diagnosi basata sui risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:

  1. esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
  2. Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Una tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è inerente solo alla sindrome di Gilbert.
  3. Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima, responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 μmol / l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

  • ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
  • fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu consente di rimuovere la bilirubina in eccesso dal corpo;
  • terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.

Sopra 80 μmol / L

In questo caso, al paziente viene prescritto il fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto al paziente di guidare un'auto e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono piccole dosi di fenobarbital, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:

  • latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
  • pesce magro e carne magra;
  • succhi non acidi;
  • biscotti galetny;
  • verdure e frutta in forma fresca, al forno o bollita;
  • pane secco;
  • tè dolce e bevande alla frutta.

È severamente vietato entrare nel menu cioccolato, cacao, pasticceria dolce, cibi piccanti, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.

Trattamento stazionario

Se nei due casi sopra descritti, il paziente viene trattato con la sindrome di Gilbert in regime ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, quindi se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia e l'appetito diminuiscono, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

  • l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
  • ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
  • la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
  • la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
  • trasfusione di sangue;
  • somministrazione di albumina.

La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine ​​animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, prodotti a base di latte fermentato con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti galetny.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

Previsioni dei medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ottenere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta costruendo una carriera professionale nell'esercito, non gli è permesso farlo, semplicemente non passerà la commissione medica.

Misure preventive

In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:

  • regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
  • evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
  • evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
  • eliminare i farmaci per iniezione, i rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
  • prova meno per essere alla luce diretta del sole.

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Revisore medico, medico generico della categoria di qualificazione più alta

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